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目的:分 析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现,探讨本病的临床特点及早期诊断.
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运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
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方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。
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等位基因特异性扩增法检测脊髓性肌萎缩运动神经元生存基因缺失
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Evidence of reduced frequency of spinal muscular atrophy type I in the Cuban population
古巴人群Ⅰ型脊肌萎缩发生率降低的依据
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肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症患者临床与肌电图分析
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The diagnosis value of SMN gene deletions in progressive spinal muscular atrophy
运动神经元存活基因对进行性脊肌萎缩症的诊断价值
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Electromyogram ( emg) and muscle biopsy in patients with chronic spinal muscular atrophy
慢性脊髓性肌萎缩的肌电图及肌活检
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Objective To establish a gene diagnosis assay for spinal muscular atrophy ( SMA ) in children.
目的探讨儿童脊髓性肌萎缩症 ( SMA ) 的特异性基因诊断方法.
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β-thalassemia and Spinal muscular atrophy ( SMA) are two common autosomal recessive diseases.
β地中海贫血和脊髓性肌萎缩是两种常见的单基因遗传病。
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目的对一婴儿型脊肌萎缩 症 家系进行产前 基因诊断.
网络文摘精选
A case report of spinal muscular atrophy ( adult type) with clinical and pathological examinations
成人型脊髓性肌萎缩&附1例临床及病理报告
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Used for muscular atrophy, painful rheumatoid arthritis , ridding of damp cold.
用于肌肉萎缩 ﹐ 下肢寒湿痹痛等症.
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Objective : To establish a genetic diagnosis assay for spinal muscular atrophy ( SMA ) in children.
目的: 建立儿童型脊髓性肌萎缩症 ( SMA ) 的特异性基因诊断平台.
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Objectives To investigate the clinical features and the onset pattern of spinal muscular atrophy.
目的探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式。
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Juvenile distal muscular atrophy of unilateral upper extremity. Report of 28 muscle biopsies
青年单侧上肢远端肌萎缩症&肌活检及与运动神经元病的鉴别诊断
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伴趾 ( 指 ) 甲生长缓慢, 增厚变形, 皮肤干燥变薄, 汗毛脱落和肌肉萎缩.
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58例中,功能恢复较好者20例(34.48%),26例(44.83%)患者发生关节僵硬、肌肉萎缩、压疮、继发感染、骨质疏松等截瘫综合征,且症状呈加剧趋势。
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Study on the Gene Diagnosis and the Genotype-Phenotype Correlation of Spinal Muscular Atrophy
脊髓性肌萎缩症基因诊断及基因型与表型关系的研究
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复方太子参颗粒延缓失神经支配骨骼肌萎缩的实验研究
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